Hallo,

Twee jaar geleden is bij mij de diagnose elliptocytose gesteld. Elliptocytose is een vorm van hemolytische anemie die wordt gekenmerkt door ellipsvormige rode bloedcellen (elliptocyten) in de bloedsomloop. De aandoening komt het meest voor onder mensen van Afrikaanse en mediterrane afkomst; een variant van elliptocytose komt voor onder de bevolking van landen in Zuidoost-Azië.
Ik ben onder behandeling in het Radboud UMC Nijmegen. Ik zou graag in contact komen met mensen die dezelfde bloedafwijking hebben!

Hieronder vind je info over de aandoening.

groeten Rutger

Hallo,

Ik ben Rutger, 30 jaar en afkomstig uit Noord-Brabant.  Sinds ongeveer mijn tiende levensjaar ben ik bekend met bloedarmoede. Voor mij betekende dat: altijd moe. Zo kabbelde het heel lang door, met zijn ups en zijn downs. Op zich niet echt grote problemen.  Ik deed alles wat elke jonge jongen doet. Veel buiten, vaak aan het voetballen of bezig met andere dingen.  Tot ongeveer 2 jaar geleden. In december 2007 kreeg ik een luchtweginfectie. En op de één of andere manier is het daarna bergafwaarts gegaan. Ik bleef maar ontzettend moe en ik kwam niet overeind gekrabbeld uit het dalletje. Ik werd door de huisarts doorgestuurd naar de internist in Veghel. Daar werd lichamelijk onderzoek gedaan, bloedonderzoek en een ontzettend fijne beenmergpunctie in mijn bekken.  Ondertussen begon ik met mezelf helemaal gek maken. Het zal toch niet “dit”  zijn, het zal toch niet “dat” zijn. Het lichamelijk onderzoek wees uit dat mijn milt licht vergroot was. Maar het bloedonderzoek en de beenmergpunctie leverde resultaten op waar de internist niks mee kon. Hij gaf ook eerlijk toe dat hij het niet meer wist. Hij stuurde me toen door naar het UMC St. Radboud in Nijmegen, poli hematologie.

Daar begonnen alle onderzoeken weer van voren af aan. Weer een beenmergpunctie , deze keer in mijn borstbeen. Veel bloedafname, lichamelijk onderzoek. Na ongeveer 2 maanden kreeg ik de diagnose: elliptocytose! Ik blijk het goede gen van mijn vader te hebben, en het “slechte” gen van mijn moeder. Mijn moeder is afkomstig uit Indonesië en daar komen bloedziekten veelvuldig voor, vandaar “slechte” gen. Elliptocytose houdt voor mij in dat ongeveer 30% van mijn rode bloedcellen een ellips (ovaal) vorm hebben.  Ook is er zich een ijzerstapeling aan het ontwikkelen, maar zit dit nog niet op dusdanig niveau dat ik er medicijnen voor nodig heb. Bij ijzerstapeling gaan organen overvloedig ijzer opnemen waardoor ze zichzelf kunnen gaan vergiftigen. Dit kan uiteraard heel erg gevaarlijk zijn.

Ook in Nijmegen werd geconstateerd dat mijn milt vergroot was. Die vergroting ontstond omdat je milt je bloed zuivert. Al mijn ellipsvormige rode bloedcellen werden dus opgeslagen door mijn milt. Vanaf december 2008 werd de pijn in mijn milt steeds erger. Eerst kon ik het nog af met lichte pijnstilling. Al snel werd de pijnstilling zwaarder totdat ik vanaf kerst 2008 aan de morfine ben gegaan. Dit was echt heel erg zwaar. Ik werd er flink ziek van. Na een aantal weken begon ik dingen te zien die er niet waren en geluiden te horen die er niet waren. Ondertussen bleef ik pijn houden. Zo kon het echt niet langer. Uiteindelijk werd de knoop doorgehakt, mijn milt zou worden verwijderd! Dit is inmiddels een jaar geleden gebeurd.

Omdat er nog steeds erg weinig bekend is over elliptocytose zoek ik mensen die hier ook bekend mee zijn. Ik zou het leuk vinden als je contact met me opneemt via de mail rutgervdbiggelaar@gmail.com

Groeten Rutger

Lees hieronder meer over de zeldzame bloelziekte Elliptocytose.

Als je een reactie wilt geven, log je zelf dan in.

Elliptocytose is een vorm van hemolytische anemie die wordt gekenmerkt door ellipsvormige rode bloedcellen (elliptocyten) in de bloedsomloop. De aandoening komt het meest voor onder mensen van Afrikaanse en mediterrane afkomst; een variant van elliptocytose komt voor onder de bevolking van landen in Zuidoost-Azië.

De verschijnselen van elliptocytose lopen sterk uiteen. In de meeste gevallen zijn mensen met deze aandoening klachtenvrij, vermoeidheid is wel een mogelijke klacht. Dit omdat het ijzergehalte in het bloed lager dan normaal kan zijn. In een enkel geval kan zich levensbedreigende hemolytische anemie voordoen.

Tussen de leden van één familie kan de aandoening in ernst verschillen en per patiënt kan de aandoening de ene periode ernstiger zijn dan de andere.

De diagnose elliptocytose wordt in eerste instantie gesteld op basis van de klachten en een lichamelijk onderzoek. Hierna wordt laboratoriumonderzoek uitgevoerd om de diagnose te bevestigen, zoals bloedonderzoek. Bloedonderzoek toont doorgaans de aanwezigheid aan van elliptocyten, die typisch een sigaarvorm hebben, en verschijnselen van anemie. Daarnaast kan het nodig zijn bepaald beeldvormend onderzoek uit te voeren om een vergrote milt aan het licht te brengen.

Over het algemeen is bij lichte vorm van elliptocytose geen behandeling mogelijk. Bij ernstige vorm van elliptocytose is operatieve verwijdering van de milt (splenectomie) soms de enig aangewezen behandelingsoptie. Hierdoor vermindert de bloedarmoede, maar de aandoening wordt er niet volledig door genezen. Deze ingreep gaat echter gepaard met een verhoogd risico op infecties door bepaalde bacteriën, zoals pneumokokken, meningokokken of Haemophilus influenza type b. Vanwege het verhoogde risico op deze infecties bij jonge kinderen moet met splenectomie dan ook worden gewacht totdat ze tussen vijf en negen jaar oud zijn.

Iedereen die splenectomie moet ondergaan, wordt gevaccineerd om het risico op deze infecties te verkleinen.

Elliptocytose is erfelijk en kan daarom nauwelijks worden voorkomen. Mensen bij wie de aandoening in de familie voorkomt en die overwegen kinderen te krijgen, kan echter genetisch advies worden geboden.

wordt nog aan gewerkt

wordt nog aan gewerkt

wordt nog aan gewerkt

wordt nog aan gewerkt