Definizione:

L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è un raro disordine
caratterizzato da distruzione prematura delle cellule del sangue,
conseguente ad anomalie della membrana cellulare acquisite
durante la formazione midollare dalla cellula staminale (per cui viene
definito “clonale”).

Il termine "notturno" si riferisce all’osservazione
dei primi casi in base ai quali si è ritenuto che la rottura dei globuli
rossi (emolisi) sia scatenata durante il sonno da variazioni dell’acidità
del sangue. In seguito si è dimostrato che l'emolisi si verifica per
tutto il giorno.

Il termine “parossistica” indica gli eccessi di emissione di emoglobina con le urine, che risulta irregolare, favorita dalle infezioni, interventi chirurgici, stress fisici o psichici.

E’ una malattia rara, con una frequenza nella popolazione compresa tra 1/1,000,000 e 1/100,000. Può manifestarsi sia nei maschi che nelle femmine a qualsiasi età, colpendo i bambini come gli anziani, anche se è più frequente fra i giovani adulti.