Een aantal weinig frequent voorkomende ziekten wordt veroorzaakt door een defect gen en daardoor van ouder op kind doorgegeven. Genen geven onze lichaamscellen instructies voor de aanmaak van eiwitten die ons lichaam nodig heeft om te kunnen groeien en functioneren. Een genetisch defect kan lichte, matige of zelfs fatale gevolgen hebben, maar ook geen gevolgen, afhankelijk van de taak van het eiwit waarvoor het gen codeert.

Duizenden aandoeningen zijn het gevolg van afwijkingen in afzonderlijke genen, maar deze aandoeningen zijn zeer zeldzaam. Tot de bekendste behoren hemofilie A en B, sikkelcelziekte en thalassemie. Ongeveer één op de honderd baby's komt ter wereld met een aandoening veroorzaakt door één afwijkend gen.

Genen komen voor in paren; van elk is één gen afkomstig van de moeder en één van de vader. Genen kunnen dominant of recessief zijn. Dominant betekent dat slechts één ouder nodig is om een aandoening aan het kind door te geven. In het geval van recessief moeten beide ouders een defect gen aan het kind doorgeven wil het kind de aandoening daadwerkelijk krijgen. Iemand die in zo'n geval van één ouder een defect gen erft en van de andere ouder een normaal gen, is drager van de ziekte, maar heeft de ziekte niet zelf.