Diamond-Blackfan is bekend onder vele namen; hypoplastic congenital anaemia; primaire rode bloedcel anaemia: congenital aregenerative anaemia: idiopathic erythroblastopenia: erythrogenesis imperfecta.

Diamond-Blackfan Anemie is genoemd naar de artsen Dr. Diamond en Dr. Blackfan. Zij ontdekten de eerste patiënten met deze aandoening in 1930.
Het is een zeldzame vorm van bloedarmoede en is in sommige gevallen erfelijk of in de familie voorkomend. De oorzaak is veelal onbekend idiopathisch en ontstaat spontaan.

Deze aandoening uit zich kort- of in de eerste maanden na de geboorte. De baby ziet dan bleek, is slapjes, slaperig, moe en is weinig actief.

Sommige patiënten hebben ook een ontwikkelingsachterstand, een anders gevormde duim of andere lichamelijke afwijkingen. De meeste patienten hebben geen lichamelijke afwijkingen.

Bij congenitale pure red cell aplasia/anemie, Diamond-Blackfan Anemie maakt het beenmerg onvoldoende rode bloedcellen aan. Wel wordt het hormoon Erytropoëtine/Eprex (epo) aangemaakt maar de factor die zorgt dat er ook rode bloedcellen aangemaakt worden werkt niet of onvoldoende. Er is iets mis zijn met voorlopercellen (precursors). Het aantal jonge rode bloedcellen (reticulocyten) ontbreken of het aantal is beperkt.

In het beenmerg is de (erytropoëse) aanmaak verminderd of is de rijping van rode bloedcellen sterk vertraagd. Er zijn ongeveer
6 stadia nodig voor de productie van rode bloedcellen. In ieder stadium kan iets misgaan.

De Engelse benaming voor de bloedziekte is:

Acquired pure red cell aplasia