Array ( [PHPSESSID] => nbm8c3vl51fa446eqhqulhnev2 )



Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een doorbraak bereikt in het onderzoek naar erfelijke bloedarmoede. Zij hebben ontdekt dat ze het zuurstoftransport mogelijk kunnen verbeteren door een bepaald bloedeiwit te bewerken. Dat maken zij bekend in het augustusnummer van Nature Genetics.
De doorbraak in het onderzoek is mede te danken aan een Maltese familie. Bij veel leden van deze familie is het bloedeiwit KLF1, dat de aanmaak van de zuurstoftransporteur hemoglobine regelt, minder actief. De afwijking bij de familie blijkt een gunstig bijeffect te hebben: hun bloed kan beter zuurstof opnemen en transporteren. Die ontdekking kan leiden tot een betere behandeling van erfelijke bloedarmoede.
Zuurstoftransport verbeteren
"Als patiënten hetzelfde KLF1-eiwit zouden hebben als de Maltese familie, zou hun zuurstoftransport dus verbeteren", stelt Sjaak Philipsen, onderzoeker op de afdeling Celbiologie van Erasmus MC. "Dat zou de symptomen van hun ziekte sterk verminderen. Ze zouden mogelijk een leven kunnen leiden zonder bloedtransfusies."
Het is de onderzoekers al gelukt om in het laboratorium het eiwit in menselijke cellen zo te veranderen dat het dezelfde eigenschappen vertoont als het eiwit van de Maltese familie. Philipsen: "Het is gelukt dankzij de toepassing van nieuwe technieken. Vijf jaar geleden hadden we dit resultaat nog niet kunnen behalen. Vervolgonderzoek moet uitwijzen of het ook lukt om het eiwit bij patiënten zo te wijzigen dat de zuurstofopname en transport verbeteren."