In het UMC St. Radboud wordt wetenschappelijk onderzoek naar PNH gedaan. Het onderzoek richt zich op twee verschillende belangrijke vragen. Aan de ene kant is er de vraag waarom PNH ontstaat. Dit is een vraag die niet gemakkelijk te beantwoorden is. Al vele jaren wordt hier onderzoek naar gedaan en wij zullen hopelijk een klein stukje daaraan bij kunnen dragen.

Bekend is dat PNH ontstaat door een verandering (mutatie) in een van de voorlopercellen in het beenmerg. Het beenmerg is de plaats in het lichaam waar vanuit de voorlopercellen verschillende typen bloedcellen uitrijpen, zoals rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Eenmaal uitgerijpt verlaten de bloedcellen het beenmerg en verspreiden zij zich in het bloed. De afwijkende PNH voorlopercel geeft de mutatie door aan alle bloedcellen die zich vanuit deze voorlopercel ontwikkelen. Zo ontstaat een groep  van rijpe bloedcellen met allemaal dezelfde afwijking; we noemen dit de PNH kloon. Vooral de rode bloedcellen hebben last van deze mutatie; zij worden hierdoor namelijk veel sneller afgebroken dan normale rode bloedcellen en dit leidt tot klachten zoals vermoeidheid, donkere urine en buikpijn. Meestal zijn niet alle voorlopercellen aangedaan, en heeft een PNH patiënt ook een gedeelte normale bloedcellen.

Er is een grote overlap tussen de ziekten aplastische anemie en PNH. Ook bij patiënten met aplastische anemie wordt namelijk soms een kleine PNH kloon in het bloed gevonden. Meestal is deze echter klein en hebben patiënten daar geen last van, maar in sommige gevallen kan PNH ontstaan. Het is niet goed bekend waarom dit gebeurt. Ook begrijpen we niet goed waarom  bij sommige patiënten de PNH kloon groter wordt en bij anderen juist stabiel blijft of zelfs kleiner wordt in de loop van de tijd. Deze vragen proberen wij in Nijmegen te beantwoorden.

Een van de mogelijke verklaringen voor het groter worden van een PNH kloon is dat het eigen afweersysteem de normale voorlopercellen in het beenmerg aanvalt. De PNH voorlopercellen zijn anders dan de normale voorlopercellen en zijn daardoor wellicht minder vatbaar voor deze aanval van het afweersysteem. Hierdoor krijgen zij mogelijk de kans om uit te groeien en een groot deel van de bloedaanmaak te gaan verzorgen. In Nijmegen wordt deze hypothese onderzocht door in het laboratorium voorlopercellen uit het beenmerg samen te brengen met afweercellen uit het bloed van PNH patiënten. We kijken dan of deze afweercellen van PNH patiënten inderdaad de normale voorlopercellen aanvallen en de PNH voorloper cellen sparen.
 
De 2e belangrijke vraag die wij proberen te beantwoorden is waarom PNH patiënten een verhoogde kans hebben op het krijgen van bloedstolsels (trombose). Ook willen we weten wat het effect van eculizumab daarop is. Reeds bekend is dat eculizumab de kans op trombose verlaagt maar hoe precies is nog niet geheel duidelijk. Ook is niet bekend waarom de ene patiënt wel trombose krijgt en de andere niet. In Nijmegen wordt met verschillende bloedtesten bij patiënten voor en na behandeling met eculizumab gekeken hoe eculizumab het risico op trombose verlaagt.

Drs. S. van Bijnen
Dr. P. Muus

De contactgroep steunt jaarlijks dit onderzoek. Als u zelf nog een bijdragen wilt doen kunt u een bedrag overmaken aan:

St. Ondersteuning Hematologisch Onderzoek Ger Janssen, te Nijmegen.
Rekeningnummer 47.42.49.212 o.v.v. schenking onderzoek Sandra Bijnen.